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与人类遗传病、系谱图有关的题型研究

作者:李明军 来源:教务处 更新日期:2012-09-25 09:51:54 浏览次数:
与人类遗传病、系谱图有关的题型研究
李明军(四川省华阳中学)
本考点近来年为高考常考点,试题多以选择、简答题、综合分析题等形式出现。此考点可以通过遗传图谱和有关的图表考查遗传方式的判断、识图分析、知识应用、语言表达等能力。因此复习中应引起重视。
题型一  遗传系谱中遗传病的遗传方式的判断
【典例1下列是人类有关遗传病的四个系谱图,与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是(  )。
  A.丁系谱中的致病基因是隐性基因
B.乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者
C.甲、乙、丙都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图
D.甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图
【命题思路】本题考查考生识记、识图、分析能力,重点考查遗传病的遗传方式的判断。
【分析点拨】 首先判断遗传病的遗传方式:甲图为常染色隐性遗传病(本文简称常隐,类似的类推);乙图为可能为常隐,也可能是伴X隐;丙图可能是常显或常隐;丁图为常显。然后根据选项,逐一分析:丁系谱中的致病基因是显性基因,A错。乙系谱可能是伴X隐,患病男孩的父亲可以不是该致病基因的携带者,B错。苯丙酮尿症是常隐,C对。红绿色盲症为伴X隐,D错。答案:B
【规律总结】系谱图中判断遗传方式的方法:“一判二析”。
1.“一判”即判断致病基因是显性、还是隐性基因。
(1).若双亲正常,子代有患者,为隐性,如图:可概括为“无中生有有为隐”。
(2).若双亲患病,子代有正常,为显性,如图:可概括为“有中生无有为显”。
(3).若没有上述典型图例,可能为隐性或显性遗传病。
2.“二析”即分析致病基因的位置:常染色体、X、Y染色体上? 
用假设法或排除法进行分析。在“一判”基础上,假设顺序:(1)致病基因在Y染色体,符合规律则是,不符合再(2)假设在X染色体上,符合规律则是,不符合则在常染色体上。要求学生熟记各种遗传病的遗传特点,如下图:
单基因遗传病遗传特点
Y遗传患者全是男性; “ 父传子、子传孙、 传男不传女” 。
X显性遗传①女患多于男患②代代遗传③男性患者,其母和女皆患。
常显①子女正常双亲病;②父病女不病或者子病母不病
X隐性遗传①男患多于女患②通常为交叉遗传③女性患病,其父和子皆患
常隐①双亲正常子女病;②母病子不病或女病父不病
 
不能确定类型:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测,如下图:

通过“一判二析”确定遗传方式。可用口诀巧记:“无中生有有为隐,隐性看女病,女患男正非伴性。有中生无有为显,显性看男病,男患女正非伴性。”
题型二   遗传系谱图中个体基因型推断
【典例2】有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和X染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因牙齿缺少珐琅质而呈棕色(B,b)。如下图为一家族遗传图谱,下列说法不正确的是(  )

A.棕色牙齿是X染色体上的显性遗传病
B.3号个体可能的基因型为AaXBY和AAXbY
C.7号个体基因型可能有两种
D.若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是1/4
【命题思路】本题考查考生识图能力,逻辑思维能力和计算技巧,要求考生能准确判断遗传病的遗传方式,正确写出基因型,能进行概率计算。难度适中。
【分析点拨】先推出两病的遗传方式:3、4正常生出6、8患病个体,该病为隐性基因控制,6为女患,其父亲、儿子正常,则该病不是伴X遗传病,黑尿病是常隐。据题知,棕色牙齿为伴X遗传,是显性,还是隐性?据图此性状代代相传,女多于男,男3母亲和女儿,男12母亲都为棕色牙齿,男患女正非伴性,推知棕色牙齿是伴X显性遗传,A正确。写出3不完全的基因型即:A  XBY,B错。7不完全基因型A  XbXb,由8 aa XBY可知,3为Aa XBY,4为Aa XbXb,则7基因型为AaXBXb或AAXBXb,C正确。10基因型为A  XBX  ,14基因型为A  XbY,由5 XbY、6 aa可补完10基因型AaXBXb,由8 aa,补全14为Aa XbY。求棕色牙齿女儿概率,只考虑这一对相对性状即可:XBXbXbY,棕色牙齿的女儿概率1/4,D正确。答案B。
【规律总结】解题策略归纳为“一判二析三写四算”
1.“一判二析”见【典例1】中的【规律总结】
2.“三写”即第三步写个体基因型,先写不完全基因型,再补全基因型。
 
遗传病类型
不完全基因型补全基因型
方法补全
常隐正常A ,患者aa后代是否有隐性个体
 
①若有,则亲本都提供隐性基因的配子。
②若无,则亲本至少一方不提供隐性基因的配子
常显正常aa,患者A 
X隐雌性正常XAX,患者XaXa
雄性正常XAY,患者XaY
根据遗传规律推(可逆推,也可顺推。)
 
 
X显雌性正常XaXa, 患者XAX
雄性正常XaY,患者XAY
 
3.“四算”即第四步计算相关个体基因型概率。
(1).两种及以上的遗传病,先考虑一对相对性状的遗传,再考虑另一对,最后进行组合即“先分后合”。其中“自由组合”关系两种遗传病分析最为常见,各种患病情况的概率参照下表:(假设甲病概率为m,乙病概率为n)
序号类型计算公式
1患甲病的概率m,则非甲病概率为1-m
2患乙病的概率n,则非乙病概率为1-n
3只患甲病的概率m-mn
4只患乙病的概率n-mn
5同患两种病的概率mn
6只患一种病的概率m+n-2mn或m(1-n)+n(1-m)
7患病概率m+n-mn或1-不患病率
8不患病概率(1-m)(1-n)
 
(2).涉及性别问题时注意是否存在伴性遗传,如果是伴性遗传,应将性别与相应性状相关联进行计算。
题型三   遗传系谱图的综合应用
【典例3遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示):

(1).甲病的遗传方式是                 。
(2).乙病的遗传方式不可能是               。
(3).如果II-4、II-6不携带致病基因,按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:
①.双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是          。
②.双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是        ,女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是        。
【命题思路】本题考查考生运用遗传规律分析信息、遗传系谱图,综合解决问题的能力。
【分析点拨】按“一判二析三写四算”的解题策略进行。
 (1).Ⅰ-1和Ⅰ-2生下患病的Ⅱ-2(女孩),则甲病是常隐。
(2) .Ⅰ-3和Ⅰ-4后代女孩中8患病而9不患病,则乙病不可能是伴X显。
(3) .据II-4、II-6不携带致病基因,男患后代只男患,女不患,男正常后代均不患,可推知乙最可能的遗传方式是伴Y遗传。①设控制甲病的等位基因为A,a,Ⅱ-3的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),则Ⅲ-1的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3),同理可得Ⅲ-2的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3),则双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲病的概率是(1/3×1/3×1/4)2=1/1296。②乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传,父亲(Ⅲ-2)患乙病,后代男孩患乙病的概率是1,女孩的患病概率是0。则双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两病的概率是1/36×1=1/36×1,女孩(IV-2)同时患有甲、乙两病的概率是1/36×0=0。答案:(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/1296  1/36  0
【规律总结】熟练掌握“一判二析三写四算”的解题策略
1.“一判”即第一步判断致病基因是显性,还是隐性基因。
2.“二析”即第二步分析致病基因在常染色体上,还是性染色体(X、Y)上。(一般用假设法或排除法。)
3.“三写”即第三步写出有关个体的基因型(先写不完全基因型,再补全基因型。)
4.“四算”即第四步计算相关个体的基因型或表现型的概率。若有两对相对性状及以上,遵循“先分后合”的原则。
 
 
作者简介:李明军,中学高级教师,教育硕士,四川省华阳中学生物教研组长,任教高三年级十余年。曾在《生物报》、《试题调研》、《山西师范大学学报》等发表教学、教研论文数篇。 
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